首先询问发病经过、与月经周期、妊娠、哺乳的关系，既往有无乳腺炎症、外伤、增生性疾病、良性肿瘤，在直系亲属中有无患癌症或乳腺癌者。用眼看乳房外形是否对称，乳房轮廓有无异常。用手检查乳房内结节或肿块大小、形态、软硬度、与四周的关系等。用手检查腋窝和锁骨上区淋巴结是否肿大。当有怀疑癌时作进一步检查：

⑴双侧乳腺作钼靶X线摄片检查，对乳腺癌的正确诊断率较高，可达80%左右。在X线片上可显示乳腺癌的肿块阴影，周围有毛刺或透明环，在部分病人的肿块内可发现细沙粒样钙化。血管影增粗，皮肤增厚等。不足之处是钼靶X线穿透力差，不易穿透致密腺体。

⑵B型超声波探测：对乳腺肿块的质地和有无囊性改变的判断有一定帮助。乳腺癌的典型征象为一低回声，边缘不规则，界限不完整，内部回声不均匀的图像。B超检查，安全无创，携带方便，可用于乳腺普查。但B超检查小于1cm直径的乳腺癌，其阳性检出率仅25%左右。

⑶采取活体组织作病理学检查：这是目前国内外公认的确诊方法。采取活体组织的方法有细针穿刺细胞学检查，穿刺、咬取、切取、切除等取得活体组织送病理学检查。有许多病人在手术治疗时先切取活体组织，送病理科做冰冻切片快速诊断，在半小时左右得到病理诊断，如果是癌则接着做治疗性手术，缩短了诊断和治疗的间隔时间。

⑷乳头溢液的脱落细胞学检查和肿瘤标志物检查有实用价值，针吸细胞学技术亦简便易行，二者诊断正确率可达80%。
⑸其他诊断方法：红外线扫描由于操作方便，直观，无创，是一种普查初筛的方法，但其诊断符合率不如钼靶X线检查。如CT(计算机X线体层扫描)、MRI（磁共振成像）、强光透照等，视病情和需要，适当地作为配合诊断。